Classificazione del modello di crescita facciale in età precoce e identificazione della base genetica in due popolazioni coreane

Rapporti scientifici volume 12, numero articolo: 13828 (2022) Citare questo articolo

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Dall’infanzia all’adolescenza è un periodo di crescita accelerata e le caratteristiche genetiche possono influenzare le differenze dei modelli di crescita individuali. In questo studio, abbiamo esaminato le basi genetiche dei modelli di crescita facciale in età precoce (EAFG). I fenotipi della forma del viso sono stati definiti utilizzando le distanze dei punti di riferimento facciali, identificando cinque modelli di crescita: diminuzione continua, diminuzione-aumento, costante, aumento-diminuzione e aumento continuo. Abbiamo condotto studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) per 10 fenotipi orizzontali e 11 verticali. L'associazione più significativa per i fenotipi orizzontali era rs610831 (TRIM29; β = 0,92, valore p = 1,9 × 10−9) e per i fenotipi verticali era rs6898746 (ZSWIM6; β = 0,1103, valore p = 2,5 × 10−8). È altamente correlato con i geni già segnalati per la crescita facciale. Questo studio è il primo a classificare e caratterizzare i modelli di crescita facciale e i relativi polimorfismi genetici.

Le differenze nella dimensione relativa, nella forma e nella disposizione spaziale (verticale, orizzontale e profondità)1 delle varie caratteristiche facciali (ad esempio, occhi, naso e labbra) rendono unico ogni singolo volto umano2. Pertanto, la crescita del cranio e la morfologia facciale sono di interesse3 per molte discipline scientifiche, in particolare per l'antropologia, la genetica e le scienze forensi4. Le forme del nostro viso cambiano continuamente dall’infanzia all’età adulta. Durante la prima infanzia, da 1 a 20 anni, le forme del nostro viso crescono rapidamente e le caratteristiche genetiche possono essere responsabili delle differenze individuali nei fenotipi facciali. Il periodo dall'infanzia all'adolescenza è caratterizzato da una crescita accelerata e la modellazione dello sviluppo della morfologia facciale è utile per le pratiche forensi e biomediche. Perché il numero delle persone scomparse aumenta ogni anno e la tecnologia è necessaria per stimare il volto presente rispetto al passato. Per comprendere la crescita del viso in tenera età, un punto importante è considerare la direzione della crescita5,6,7.

Gli ultimi 10 anni di ricerca sulla morfologia facciale hanno tratto vantaggio dallo sviluppo della tecnologia di riconoscimento delle immagini, in grado di catturare in modo rapido e accurato i dettagli del volto5. Allo stesso modo, lo sviluppo della tecnologia di genotipizzazione facilita l'esplorazione degli impatti genetici sui fenotipi della morfologia facciale umana3,6. Sebbene siano stati condotti vari studi per esaminare la crescita del viso, la maggior parte degli studi si è concentrata sull'identificazione delle cause delle anomalie craniofacciali7. Nello studio di individui sani di origine europea, alcuni geni come MAFB, PAX9 sono associati allo sviluppo craniofacciale o a sindromi8. I loci genetici associati ai fenotipi facciali sono stati segnalati geni come PRDM16, PAX39,10 e TP639. La ricerca per indagare le basi biologiche alla base del normale range di variabilità facciale è stata condotta solo di recente. Negli ultimi anni, con il miglioramento della tecnologia di riconoscimento facciale, sono stati compiuti progressi sostanziali nell'identificazione dei loci correlati ai tratti facciali negli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) pubblicati11. Il punto di partenza delle analisi GWAS per la morfologia facciale inizia con lo sviluppo craniofacciale o l'identificazione di loci genetici associati a deformità e sindromi facciali genetiche. Secondo i risultati GWAS recentemente riportati2, gli studi sui fenotipi umani hanno identificato e riportato loci multipli associati alla normale morfologia della superficie facciale.

Sebbene la variazione facciale sia influenzata dall'età e dallo stato nutrizionale, le sorprendenti somiglianze facciali all'interno delle famiglie rivelano una forte componente genetica12,13,14. Tuttavia, gli studi genetici e GWAS sono principalmente studi sulla morfologia facciale negli adulti. L'associazione tra fenotipo facciale e SNP è stata segnalata negli adolescenti europei15,16 e sono stati studiati cambiamenti facciali (altezza del viso, larghezza degli occhi e larghezza del naso) nei bambini britannici di 15 anni17, ma soprattutto negli adulti. Pertanto, comprendere la relazione tra la forma del viso e i loci genetici durante il periodo di rapidi cambiamenti facciali aiuta la comprensione innata del viso. Si prevede che influenzerà l'intero settore necessario per la consapevolezza dei bambini. Questo studio è stato condotto su soggetti coreani, lo scopo è aumentare la probabilità di inferenza sull'identità prevedendo i volti dei bambini scomparsi da molto tempo. Pertanto, è importante comprendere la ricerca nel periodo in cui la forma del viso cambia rapidamente.